囊性纤维化

囊性纤维化国家临床计划（NCPCF）于2015年召开，作为计划和指导囊性纤维化患者护理的机构。

Charles Gallagher教授是国家临床负责人，Gary Killeen先生是项目经理。

NCPCF由双重治理结构管理，包括：

• 全国急性病医院临床顾问和小组组长
• 向爱尔兰皇家医师学院院长报告的临床咨询小组

囊性纤维化（CF）是最常见的、限制生命的常染色体隐性遗传疾病，在欧洲、北美和澳大利亚的患病率最高。编码囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）的基因突变导致CFTR功能衰竭，无法清除气道粘液，导致粘液潴留、慢性感染和随后的局部气道炎症，从而损害肺功能。

在爱尔兰，CF主要通过新生儿筛查进行诊断，这有助于早期诊断和干预。自2011年7月实施新生儿筛查以来，所有确诊为CF的儿童现在都直接转诊到CF专科中心。在全球范围内，爱尔兰的CF发病率最高，严重突变的比例最高。